« Seules les données personnelles du génome rendent la médecine vraiment efficace. »  C’est ainsi qu’Alan Niederer, journaliste scientifique renommé à la NZZ, a titré un article d’opinion à la mi-mai 2022. Les commentaires en ligne le montrent : au sein du public, le sujet de la médecine génétique est encore associé à beaucoup de doutes et de craintes. La Prof. Sabina Gallati et le Prof. Thomas D. Szucs, tous deux co-responsables de Hirslanden Precise, ont examiné les commentaires, sélectionné certaines affirmations et les ont rectifiées.

Allégation 1 : De toute façon, nous ne pouvons pas vraiment changer notre destin.

« Le séquençage du génome n’empêche pas le risque d’un accident de voiture, d’un coup du sort ou de faillite privée. L’avenir ne se laisse pas manipuler ; de toute façon, ce qui doit arriver arrivera. »

Prof. Gallati : Une analyse génétique n’empêchera bien évidemment pas un accident de voiture. Mais elle agit un peu à la manière d’une ceinture de sécurité, qui peut empêcher beaucoup de choses. Par exemple, nous savons maintenant que 5% à 10% de toutes les maladies tumorales malignes sont héréditaires. Cela est particulièrement vrai pour le cancer du sein, de l’ovaire, de la prostate, de l’intestin et du cancer noir de la peau. De nombreuses maladies cardiovasculaires, des maladies métaboliques dangereuses ou le risque de diabète peuvent également être hérités. Lorsque l’on sait qu’une personne est porteuse d’un certain variant génétique, on peut prendre des mesures préventives appropriées, telles que des examens préventifs plus fréquents, ou commencer une thérapie précoce et personnalisée.

Les tests génétiques ne sont plus un rêve d’avenir, mais sont déjà inclus dans les directives médicales pour le diagnostic et la prévention de diverses maladies. Cela en fait le premier choix pour la détection et le traitement dans le cadre de divers domaines spécialisés.

Le sort réservé à une personne qui porte un variant génétique risquant de causer une maladie ne peut donc pas être modifié par des analyses génétiques. Elles permettent toutefois une meilleure prévention et des thérapies individuelles grâce à des diagnostics précis. Cela permet de réduire beaucoup de souffrances, et même, dans le meilleur des cas, d’éviter l’apparition d’une maladie.

Allégation 2 : La médecine génétique n’est qu’une machine à faire de l’argent et permet de conclure des affaires juteuses avec ceux qui peuvent se l’offrir.

Prof. Szucs : La médecine génétique est, en effet, un domaine assez nouveau. Comme c’est souvent le cas, les thérapies innovantes sont principalement proposées en assurance complémentaire. MAIS:

• En Suisse, le conseil génétique, qui doit être effectué avant chaque analyse conformément à la loi fédérale, est couvert par l’assurance maladie Lors de la consultation, nous discutons avec la patiente ou le patient pour déterminer quelle analyse a du sens.
• Les coûts de l’analyse sont pris en charge par l’assurance maladie obligatoire si une conséquence thérapeutique claire ressort de l’analyse (adaptation de la thérapie, par exemple). Pour chaque analyse, nous soumettons une garantie de prise en charge et argumentons le mieux possible afin de permettre à nos patientes et à nos patients d’effectuer l’analyse génétique qui a été définie comme utile dans le cadre de la consultation.
• Grâce aux avancées technologiques, telles que le séquençage à haut débit – avec lequel nous travaillons également dans notre laboratoire – les prix des analyses ont fortement baissé. Les gènes individuels peuvent déjà être examinés pour un montant à trois chiffres. C’est pourquoi il est si important de savoir précisément quels gènes valent la peine d’être analysés. De cette façon, les coûts peuvent être maintenus à leur niveau le plus bas.
• Nous sommes confiants qu’avec la quantité croissante de données, de plus en plus d’analyses seront couvertes par les caisses-maladies. Après tout, la prévention est toujours moins chère que le traitement d’une maladie.

Allégation 3 : La médecine génétique ouvre la porte à une mauvaise utilisation des données.

« Le génome individuel ne devrait être autorisé à être utilisé qu’à la condition que toute discrimination fondée sur le génome soit strictement interdite par la loi. Imaginez, par exemple, que les caisses-maladies différencient leurs primes et leurs prestations d’assurance en fonction du génome, que les employeurs n’emploient pas de personnes porteuses de certains gènes, que les universités n’autorisent que les personnes porteuses de certains gènes à faire leur doctorat, etc. »

Prof. Gallati : L’utilisation abusive des données est en effet une crainte compréhensible. Afin de prévenir l’utilisation abusive des informations génétiques, la loi fédérale sur l’analyse génétique humaine (LAGH) a déjà été adoptée en Suisse en 2007. Les analyses ne peuvent pas être effectuées sans consultation préalable et les données ne peuvent pas non plus être transmises à des tiers sans autorisation. La protection des données est la priorité absolue. Avec la prochaine révision de la loi (LAGH), qui entrera encore en vigueur cette année, les exigences légales deviendront encore plus strictes.

Allégation 4 : La médecine génétique est compliquée et coûteuse.

« Bonne remarque ! Je me demande juste comment tout cela va être mis en œuvre. Comme je connais les Suisses, le génome séquencé est ensuite imprimé, envoyé par fax à un bureau d’informatique dans le canton de Zoug, puis scanné, océrisé et ensuite stocké non crypté sur un « Google Drive ». Le tout coûte alors CHF 200.- par page. »

Prof. Gallati : Dans le passé, la génétique était quelque chose d’exotique, mais aujourd’hui, elle fait partie intégrante de tout domaine médical. Pour certaines maladies, en particulier les maladies cardiovasculaires et les cancers, des analyses génétiques sont déjà intégrées dans le plan de traitement. L’analyse génétique elle-même est complexe et les exigences sont strictes – et c’est une bonne chose. Cependant, le processus est clair : une consultation est requise par la loi avant chaque analyse. Avec une analyse d’arbre généalogique, nous définissons les analyses qui ont du sens. Nous prélevons ensuite du sang, analysons l’ADN, puis recherchons les variants génétiques soupçonnés. Ni l’ADN ni les données ne quittent notre laboratoire/base de données.

Allégation 5 : Connaître le risque personnel est un fardeau énorme.

« Le diagnostic attestant qu’on est une personne porteuse d’un gène cancéreux, ou d’un variant de gène pouvant déclencher une maladie métabolique ou cardiaque grave, n’est qu’un poids lourd à porter. »

Prof. Szucs : La question de savoir comment gérer un tel diagnostic est très individuelle. Il y a des personnes qui veulent savoir de quels risques elles sont porteuses afin de pouvoir agir de manière préventive (examens rapprochés, etc.). D’autres veulent vivre au jour le jour. Les deux ont raison. L’avis de ces personnes peut également changer au cours du processus : Il existe un droit légal à ne pas savoir. À tout moment du processus, vous pouvez en sortir sans connaître les variants qui ont été détectés.

Cependant, il est également important de comprendre qu’un gène de risque ne signifie pas automatiquement que vous souffrez également de la maladie. Mais vous encourez un risque accru. Ce risque ne peut être minimisé que par un programme de prévention rigoureux et un changement de mode de vie. Parfois, le traitement médicamenteux peut également être initié à un stade précoce et l’apparition d’une maladie peut être évitée dans le meilleur des cas.

Allégation 6 : La médecine génétique détermine la planification de sa vie pouvant aller jusqu’à la recherche d’un partenaire.

« Les partenaires devront se demander s’ils sont compatibles génétiquement avant de donner naissance à une progéniture. »

Prof. Gallati : Ce n’est certainement pas une obligation.  Les personnes qui souhaitent avoir des enfants sont toujours autorisées à laisser le sort en décider. Il serait également dommage qu’il n’en soit pas ainsi. Mais il y a aussi des gens qui veulent connaître les risques médicaux pour leur enfant. Beaucoup ne savent pas que même les adultes en bonne santé peuvent être porteurs de maladies héréditaires graves. Si, par coïncidence, les deux parents sont porteurs d’un variant pathogène du même gène, l’enfant risquerait de tomber gravement malade. Aujourd’hui, beaucoup de gens veulent s’y préparer psychologiquement, financièrement et médicalement.  Ou ils décident, après un test porteur, de fonder une famille d’une autre façon.

Doutez-vous qu’un test génétique ait du sens pour vous ? Nous sommes prêts à vous soutenir et à vous conseiller : hirslanden.precise@hirslanden.ch / Tél. 044 511 39 11