« Crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, troubles circulatoires dans les bras et les jambes – des taux de cholestérol excessifs peuvent entraîner toute une série de maladies graves s’ils ne sont pas traités. Parfois, la cause est d’origine familiale. A savoir dans l’hypercholestérolémie dite familiale. Un test génétique peut apporter des réponses et montrer quelle thérapie est efficace », explique la généticienne et professeure Sabina Gallati.

L’hypercholestérolémie est une maladie répandue dans la population. C’est souvent le résultat d’une mauvaise alimentation, d’un manque d’exercice et de beaucoup de stress – en d’autres termes, d’un mode de vie malsain. Cependant, il existe également des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, qui peuvent augmenter le risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral. Combien de fois cela arrive-t-il ?

Prof. Gallati : Plus souvent qu’on ne le pense. Nous estimons que près d’1 personne sur 200 souffre d’un taux de cholestérol élevé, qui persiste quelles que soient les influences environnementales telles que l’alimentation et le mode de vie. C’est ce qui s’appelle une hypercholestérolémie familiale (HF), qui est une maladie du métabolisme des graisses : le cholestérol se dépose à divers endroits du corps – entre autres, sur les parois des vaisseaux. Au fil du temps, cela conduit à un durcissement des artères (artériosclérose). Il en résulte un risque accru de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et de maladies qui entraînent des problèmes circulatoires dans les jambes et parfois aussi dans les bras (maladie artérielle périphérique).

Pouvez-vous décrire un cas concret ?

Prof. Gallati : M. K. vient d’avoir 40 ans et a décidé, dans ce contexte et après une discussion avec son médecin de famille, de faire un bilan de santé. Il se sent en forme et en bonne santé, aime ramer, joue régulièrement au tennis et n’a pas souffert de maladie grave jusqu’à présent. Les examens montrent, effectivement, des valeurs normales à l’exception d’un taux de cholestérol LDL élevé. M. K. est surpris de ce constat, car il mange sainement, fait beaucoup d’exercice, ne fume pas et ne boit de l’alcool que modérément. Son médecin lui explique qu’en plus de l’augmentation bien connue du cholestérol liée au mode de vie, il existe également une forme génétique que l’alimentation influence peu et qui nécessite toujours une thérapie.

Comment est-ce que le médecin a procédé par la suite ?

Prof. Gallati : Il m’a envoyé son patient pour une consultation génétique. J’ai interrogé de manière approfondie M. K. sur les maladies dont souffrait sa famille. C’est toujours la première étape : nous ne nous contentons pas de procéder simplement au test, mais nous examinons d’abord, au cours de la consultation génétique, ce qui pourrait faire sens. Il s’est avéré que son grand-père maternel est décédé d’une crise cardiaque à l’âge de 54 ans, que sa mère a eu sa première crise cardiaque à 58 ans et sa deuxième à 62 ans, et qu’un oncle maternel souffre d’une maladie coronarienne (= un rétrécissement des grosses veines). Sur la base des antécédents familiaux de M. K., j’ai soupçonné que les taux élevés de cholestérol pourraient être liés à ce contexte familial. Nous avons donc procédé à des analyses sanguines. Des tests génétiques sont venus confirmer mon hypothèse. Nous avons donc immédiatement commencé un traitement médicamenteux anti-cholestérol. M. K. aurait encore pu faire attention à son alimentation et à son mode de vie pendant longtemps – son taux de cholestérol ne se serait guère amélioré et son risque de problèmes cardiovasculaires, dont une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral, serait resté élevé.

Quand et pour qui ce genre de test génétique est-il utile ?

Prof. Gallati : Il convient de tenir compte de plusieurs facteurs. Bien sûr, vous devez vous méfier si des taux élevés de cholestérol sont détectés en dépit d’un mode de vie sain. Mais la sonnette d’alarme devrait également sonner si une ou plusieurs personnes de votre famille a souffert d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral à un âge précoce, ou souffre d’une maladie coronarienne, respectivement d’un taux de cholestérol élevé. Et bien évidemment aussi s’il existe déjà des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie d’origine génétique.

Quelles sont les informations que le test génétique peut fournir précisément ?

Prof. Gallati : A ce jour, au moins 13 gènes sont connus pour être impliqués dans le métabolisme du cholestérol. La détection d’un variant du gène responsable de la maladie vient appuyer le diagnostic, permet un pronostic plus précis sur l’évolution de la maladie et facilite un démarrage précoce d’une thérapie. De plus, le diagnostic génétique améliore l’acceptation d’une thérapie à vie. On sait alors pourquoi on doit prendre le médicament et on accepte mieux le fait qu’un mode de vie sain à lui seul ne suffit malheureusement pas. On peut également l’utiliser pour aider d’autres membres de la famille. Parce que le test génétique permet une investigation fiable des autres membres de la famille, en particulier des parents au premier degré.

Et si le résultat est normal ?

Prof. Gallati : Si aucun variant du gène responsable de la maladie n’arrive à être identifié, il est peu probable que la patiente ou le patient souffre d’un trouble du métabolisme des lipides héréditaire. Cependant, cela ne peut être exclu avec une certitude absolue. Au mieux, on souhaitera alors examiner à la loupe les influences environnementales avant de prescrire un médicament. Mais ce sera alors le ou la cardiologue qui devra en décider.

 

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