Que ce soit en matière de prévention, de diagnostic ou de thérapie, il est extrêmement important de comprendre les différences génétiques entre les patients et d’adapter l’approche médicale en conséquence, explique le Professeur Thomas D. Szucs.  Dans cet entretien, il fournit des informations sur l’importance et l’application personnalisée de la médecine génétique.

Quelles raisons motivent Hirslanden à se lancer dans la médecine génétique?

Peu de maladies n’ont aucun lien avec les gènes du patient. Et d’un autre côté, aucune personne n’est génétiquement identique à 100 %. C’est pourquoi il est si important que nous comprenions mieux la génétique en général et que nous en tirions les enseignements correspondants. Cependant, les gènes ne fournissent pas un simple oui ou non. Au contraire, ils sont incroyablement variés. Pour bon nombre de ces gènes, nous ne savons toujours pas avec certitude s’il s’agit de variantes bénignes ou malignes. Une raison supplémentaire pour laquelle il est extrêmement important de vérifier tous ces résultats par rapport aux bases de données et d’en tirer des enseignements sur une base continue.

Ces résultats sont ensuite utilisés pour la médecine personnalisée?

Absolument. Mieux nous comprenons les gènes, plus nous avons de chances de comprendre pourquoi, par exemple, un patient répond à un médicament et un autre pas; pourquoi un membre de la famille développe une maladie héréditaire alors qu’un autre reste en bonne santé. Que ce soit en matière de prévention, de diagnostic ou de thérapie, il est extrêmement important de comprendre les différences majeures entre les patients et d’adapter la procédure médicale en conséquence.

Dans quels domaines la médecine génétique est-elle particulièrement utilisée chez Hirslanden?

La pharmacogénétique est un domaine important de la médecine génétique. Nous proposons ce service à la Klinik Hirslanden de Zurich depuis plusieurs années. En pratiquant ces tests génétiques, nous essayons de déterminer comment un médicament ou un traitement fonctionne dans le corps d’une personne. Le pire traitement est celui dans lequel le patient souffre non seulement de la maladie elle-même, mais aussi des effets secondaires des médicaments administrés, voire en meurt. Un test génétique permet souvent de savoir à l’avance dans quelle mesure une thérapie est réellement adaptée. Mais le contraire peut aussi arriver, quand un médicament n’est pas du tout efficace pour un patient. Cela se produit fréquemment avec les opiacés, notamment. Cela est souvent dû à une variante génétique qui fait que la personne a besoin de davantage de morphine que prévu.

Existe-t-il d’autres disciplines où la médecine génétique est particulièrement utile?

Dans le domaine de la médecine cardiaque, les tests génétiques nous aident également à mieux comprendre le système cardiovasculaire d’une personne et à détecter à un stade précoce toute arythmie ou tout problème au niveau du cœur. Par exemple, lorsqu’une personne jeune et en bonne santé est victime d’une mort subite d’origine cardiaque, les proches peuvent se demander s’il s’agit d’une tragédie exceptionnelle, ou si celle-ci a été déclenchée par une variation génétique que d’autres membres de la famille peuvent également porter. Il en va de même dans le domaine de l’oncologie. Si une personne est plus exposée au risque de développer un certain type de cancer en raison de ses antécédents familiaux, le test génétique peut aider à identifier le risque de manière plus fiable et à envisager des mesures prophylactiques.

La médecine génétique ne se résume donc pas à consulter une boule de cristal?

Malheureusement, la médecine génétique est souvent considérée à tort comme de la voyance. Bien entendu, c’est absolument faux. En revanche, il est vrai que nous ne comprenons pas encore suffisamment toutes les variantes de gènes pour pouvoir établir avec certitude et dans chaque cas la gravité de la maladie. Dans de tels cas, il est important d’identifier les variantes de gènes à étudier de plus près afin d’en savoir plus sur elles. Il s’agit également d’une mission importante dans le cadre de Hirslanden Precise.

Qu’est-ce que Hirslanden Precise exactement?

Les progrès de la médecine génomique et moléculaire nous permettent d’apporter des changements significatifs et durables à la santé humaine grâce à des prévisions plus précises, une prévention et une détection précoce personnalisées, et des traitements personnalisés. C’est justement là qu’intervient Hirslanden Precise. Il s’agit d’une nouvelle offre globale dans le domaine de la médecine personnalisée.  Nos services comprennent le conseil génétique des patients en étroite collaboration avec le médecin traitant ou le spécialiste, les analyses génétiques proprement dites, le recours à des Genomic Boards si nécessaire, ainsi que l’évaluation, l’interprétation et la discussion des résultats avec le patient et le médecin traitant. Notre objectif premier est d’améliorer la qualité de vie des personnes en fonction de leur constitution génétique unique.

Quand l’utilisation du test génétique est-elle pertinente?

Un test génétique nécessite toujours un contexte clinique. Cela signifie, par exemple, que l’on examine les antécédents familiaux d’une personne et, bien sûr, que les symptômes et les constatations antérieures sont également pris en compte. L’objectif d’un tel test devrait toujours se traduire par une conséquence thérapeutique. Pour y parvenir, des questions précises et un maximum d’informations complémentaires sont nécessaires. Mais il est important de garder à l’esprit que l’ADN ne détermine pas le destin d’une personne. Les variantes de gènes peuvent en effet être activées ou désactivées par différents facteurs, tels que les influences environnementales. La médecine génétique contribue donc à apporter davantage de clarté. Cependant, il n’y a jamais de certitude absolue. La médecine de précision n’est qu’un élément de plus dans le processus global de diagnostic et de thérapie.

Ce processus exige beaucoup d’expertise. Comment cela est-il assuré chez Hirslanden?

Nous disposons pour cela d’un Genomics Board. Dans ce contexte, des spécialistes de la chirurgie, de la médecine intensive, de la médecine interne et de la génétique discutent de différents cas et tentent de déterminer ensemble une ligne de conduite appropriée. Un test génétique n’a aucune valeur sans les informations cliniques fournies au laboratoire. C’est pourquoi nous devons également faire appel à des Genetic Champions, qui font office d’ambassadeurs pour diffuser ce savoir-faire dans les différentes cliniques, sensibiliser les employés à ce sujet et les former en conséquence.

Comment le test génétique fonctionne-t-il concrètement?

Prenons l’exemple d’un patient qui n’est pas satisfait de son traitement médicamenteux. Parfois, ces patients contactent directement le spécialiste en génétique, mais parfois ce sont les médecins traitants qui nous contactent lorsque leurs patients ne répondent pas bien aux médicaments. En règle générale, je mène une discussion préliminaire détaillée avec le patient. Si la personne a décidé de se soumettre à un test génétique, nous réalisons une prise de sang que nous envoyons au laboratoire. Au bout de cinq à sept semaines, nous recevons un résultat, dont je discute ensuite en détail avec le patient. Sur la base des résultats des tests et avec la participation de tous les médecins concernés, un plan de traitement fait ensuite l’objet d’une discussion avec le patient.

Cinq à sept semaines, cela représente un temps d’attente très long. Pourquoi ne peut-on pas aller plus vite?

C’est exactement la question que nous nous sommes posée. Nous voulons être plus rapides. C’est pourquoi à moyen terme, le groupe Hirslanden souhaite créer son propre laboratoire génétique. Bien sûr, il s’agit d’une entreprise très complexe qui nécessite une accréditation, un large éventail de permis et de certifications, mais nous espérons que cela permettra d’améliorer l’efficacité de la réalisation des tests et la qualité de ces derniers. Hirslanden serait ainsi le premier groupe de cliniques privées en Suisse à offrir un tel service.