La médecine génétique permet de réaliser des diagnostics plus précis et donc d’établir des thérapies plus ciblées, déclare le Professeur Sabina Gallati, présidente de la Commission fédérale pour l’analyse génétique humaine et codirectrice du nouveau service de génétique humaine du groupe Hirslanden.

Quelles sont les possibilités qu’offre la génétique aujourd’hui?

Autrefois considérée comme exotique, la génétique fait aujourd’hui partie intégrante de toutes les spécialités médicales. Les avancées technologiques nous permettent désormais de dépasser la simple apparence d’une personne et d’analyser également ses informations génétiques. Nous pouvons ainsi établir des diagnostics plus précis et développer des options de traitement plus ciblées. Cela permettra d’améliorer considérablement la prise en charge individuelle et globale des patients.

Dans quelle mesure cette spécialité médicale est-elle désormais répandue en Suisse?

En Suisse, une quarantaine de laboratoires proposent des tests génétiques. En outre, également une quarantaine de médecins portent le titre de spécialiste correspondant. J’ajouterais que la base juridique en Suisse – semblable à celle de l’Allemagne et de l’Autriche – est très stricte. La loi fédérale sur l’analyse génétique humaine, entrée en vigueur en 2007, vise à prévenir l’utilisation abusive des tests ou des données génétiques et à garantir la qualité des tests génétiques. Avec la prochaine révision, les exigences deviendront encore plus strictes. Outre l’autorisation délivrée par l’Office fédéral de la santé publique, une accréditation officielle sera également requise à l’avenir. Les directives en matière de protection des données ont également été renforcées par la révision de la loi. Nous opérons donc dans un environnement très réglementé.

Quels types d’abus cherche-t-elle à prévenir? 

L’élément le plus important est le droit à l’autodétermination de chacun. Le droit de savoir et le droit de ne pas savoir sont également inscrits en bonne place dans la législation suisse. La protection des personnes incapables de discernement – parmi lesquelles les enfants – est également réglementée en détail. Par exemple, les tests génétiques ne peuvent être effectués sur les enfants que si leur santé est gravement affectée. La situation est différente, par exemple, dans le cas des maladies héréditaires qui ne peuvent se manifester qu’à l’âge adulte. Dans un tel cas, les parents ne peuvent pas ordonner un test génétique par mesure de précaution pour évaluer le risque. Cela n’est possible que lorsque l’enfant devient capable de jugement et peut donc donner son propre consentement.

Qu’est-ce qui est particulièrement important lors d’un examen génétique ?

Définir un cadre clinique clair est essentiel en médecine génétique. Un médecin doit savoir exactement ce qu’il recherche et toujours évaluer les résultats des tests génétiques dans le contexte des symptômes d’un patient. Il existe pour cela plusieurs façons de faire. Par exemple, il est possible de rechercher spécifiquement une variante causant une maladie dans un seul gène. La réponse sera alors tout aussi claire: soit le laboratoire trouve la variante qu’il recherche dans le gène testé, soit il ne la trouve pas. Ce type de test génétique est principalement utilisé lorsque, par exemple, les membres de la famille d’un patient veulent tester leur propre risque de contracter la même maladie.

Quelles sont les autres variantes courantes du test génétique?

Supposons qu’un patient subisse un infarctus. Lors de l’anamnèse qui suit, nous découvrons que d’autres membres de la famille ont également subi le même sort dans le passé. Cela nous donne un indice d’une maladie héréditaire. Dans ce cas, tous les gènes liés au système cardiovasculaire pourraient être examinés dans le cadre d’un «diagnostic de panel».

Mais avec cette approche, le résultat ne serait pas aussi évident, n’est-ce pas?

Il se pourrait bien que l’on trouve une variante pathogène évidente. Dans ce cas, vous aboutissez à un diagnostic clair. Mais: Plus vous examinez de gènes, plus la probabilité de trouver une variante génétique inconnue qui n’a pas encore été décrite est grande. Dans ce cas, on parle d’une variante dont la signification clinique n’est pas claire. Bien sûr, nous pouvons ensuite utiliser divers logiciels et outils pour essayer de déterminer s’il s’agit plutôt d’une variante bénigne ou d’une variante pathogène. Dans certaines circonstances, cependant, les conclusions peuvent rester incertaines.

Une variante de gène est-elle quelque chose de fondamentalement dangereux?

Pas du tout. La majorité des variantes de gènes dont nous sommes porteurs ne sont pas pathogènes. Il existe même de nombreuses variantes qui nous protègent contre les maladies. Simplement, nous ne connaissons pas encore toutes les variantes. C’est pourquoi nous ne pouvons pas tirer de conclusions claires des résultats des tests dans tous les cas.

Il en va autrement si un test génétique révèle par hasard une autre maladie. Que se passe-t-il alors?

Plus on examine de gènes, plus on a de chances de trouver une variante pathogène connue, mais sans rapport avec l’interrogation clinique principale. L’épilepsie, une maladie relativement complexe, en est un exemple. Dans un test génétique correspondant, on peut examiner plus de 400 gènes. Si rien n’est trouvé dans cette évaluation, toutes les sections de code de tous les gènes – soit environ 20 000 à 23 000 – peuvent être analysées. Bien sûr, avec autant de gènes, la probabilité de détecter une autre maladie est bien réelle.

Le risque est-il élevé?

Il reste difficile à quantifier en termes de maladies individuelles, mais l’expérience a montré que dans une analyse à aussi grande échelle, une prédisposition au cancer est détectée dans environ un à deux pour cent des cas.

À elle seule, l’incertitude sur une variante inconnue est susceptible de causer inquiétude chez de nombreux patients. Le résultat ferait-il donc plus de mal que de bien?

C’est précisément la raison pour laquelle les consultations génétiques sont aussi importantes – surtout lorsqu’il s’agit de communiquer les résultats. Il est essentiel de prendre suffisamment de temps pour tout passer en revue et tout expliquer en détail. Idéalement, cet entretien est réalisé non seulement avec le généticien, mais également en présence du spécialiste de la discipline en question. De cette façon, si nécessaire, des mesures supplémentaires peuvent faire l’objet d’une discussion immédiate. Parfois cependant, il suffit de suivre la question et de n’intervenir qu’à un stade ultérieur.

Les patients veulent-ils vraiment obtenir autant d’informations les concernant?

Il s’agit bien entendu d’une affaire très personnelle. Il y a ceux pour qui les gènes sont quelque chose de très intime. Ils ne veulent pas qu’on les «surveille». Cependant, d’après mon expérience, les patients qui consentent à un test génétique souhaitent être informés de tous les résultats, y compris ceux trouvés de manière fortuite.

Trouvez-vous cela judicieux?

Si vous pouvez commencer une thérapie à un stade précoce par une découverte fortuite et ainsi éviter quelque chose de pire, je pense que oui, c’est judicieux. Toutefois, je mets en garde contre les tests génétiques arbitraires sans interrogation clinique spécifique, comme on en trouve souvent en ligne de nos jours. Les résultats sont absolument incompréhensibles et les profanes se voient submergés de 20 pages de conclusions. Je les déconseille absolument.

Pour vous, quelles sont les limites de la génétique? 

Comme je l’ai dit, il existe de nombreuses variantes que nous ne sommes pas encore en mesure d’évaluer. Toutefois, ce domaine de recherche progresse rapidement. Il est donc conseillé de réévaluer les données au bout de deux à trois ans. Au cours des deux dernières années, j’ai réexaminé les données d’environ 80 patients en prenant un certain recul dans le temps. Dans près de deux tiers des cas, j’ai pu identifier clairement une variante encore inconnue il y a quelques années.