Le PD Dr méd. Marco Siano propose aux personnes atteintes d’un cancer et à leurs proches des consultations oncogénétiques à la Hirslanden Clinique des Tilleuls. Depuis peu, il collabore exclusivement avec Hirslanden Precise, le centre de compétence pour les consultations et les analyses génétiques du Groupe Hirslanden. Cette collaboration lui permet de rassembler toutes les étapes d’une analyse génétique en une seule main : consultation, analyse, discussion des résultats et mesures recommandées. Dans cet entretien, le Dr Siano parle de l’importance et de la valeur ajoutée de la médecine génétique dans le traitement du cancer.

Dr Siano, qu’est-ce que l’oncogénétique ?

Les oncogénéticiens s’intéressent aux prédispositions génétiques des personnes souffrant d’un cancer. Chaque année en Suisse, plus de 41’000 personnes sont atteintes d’un cancer. Près de cinq à dix pour cent des maladies cancéreuses – par exemple, le cancer du sein, le cancer de l’ovaire ou le cancer du côlon – sont dus à des prédispositions génétiques qui sont héréditaires. Si les patientes ou les patients souffrant d’un cancer héréditaire présentent un risque accru de développer diverses tumeurs, leur famille proche court aussi un risque élevé de contracter un cancer, en particulier leurs parents, frères, sœurs et enfants. Le but de notre travail est de déceler, au moyen d’une analyse génétique, s’il existe une prédisposition génétique familiale au cancer et d’en définir les conséquences sur les mesures de prévention ou de thérapie.

Quelle est l’importance de la médecine génétique pour l’oncologie ?

Pendant des décennies, on n’accordait que peu d’attention à l’oncogénétique. En raison de sa grande complexité, elle était principalement développée par les hôpitaux universitaires et par les centres de cancérologie. Aujourd’hui, la situation est tout à fait différente et l’oncogénétique occupe une importance particulière dans la pratique clinique quotidienne. Nous connaissons aujourd’hui l’influence des gènes d’une personne – en plus des facteurs environnementaux – sur le développement d’un cancer. Ces connaissances nous permettent de mettre en œuvre une prévention plus ciblée et une détection précoce du cancer. Voilà ce qu’il en est de la prédisposition génétique du patient.

Si un cancer a déjà été diagnostiqué, nos connaissances des gènes et de la génétique de la tumeur peuvent nous aider à déterminer la thérapie la plus efficace. Aujourd’hui déjà, près de la moitié des tumeurs sont analysées génétiquement pour identifier leurs caractéristiques et nous aider à choisir la meilleure thérapie. C’est pourquoi je pense que le séquençage génétique des tumeurs va fortement augmenter à l’avenir.

Quelle est la valeur ajoutée de l’oncogénétique ?

Le grand avantage de l’oncogénétique est qu’elle permet de connaître la prédisposition héréditaire au cancer chez les personnes à risque et leurs proches parents. Dans le cas d’une femme porteuse d’une mutation génétique qui cause un cancer du sein dans 60 à 80% des cas (par ex., la mutation BRCA), nous pouvons intervenir très tôt et procéder à des dépistages précoces rapprochés. Ceci nous permet généralement de détecter le cancer à un stade précoce ce qui peut améliorer le pronostic. De plus, la patiente peut décider si elle souhaite prendre des mesures pour empêcher le développement de la tumeur (par ex., enlever le tissu mammaire). Les mots clés les plus importants dans ce contexte sont la prévention et la détection précoce.

Un autre avantage est que l’analyse génétique nous aide à déterminer le médicament le plus efficace pour la patiente ou le patient. Nous pouvons ainsi éviter des thérapies inefficaces et prescrire directement les traitements médicamenteux appropriés. Cela nous permet de diminuer les coûts et d’épargner aux patients des effets secondaires.

Quand une consultation génétique est-elle utile ?

L’âge est un facteur important. Une consultation génétique est utile pour les personnes qui ont développé un cancer à un jeune âge : pour un cancer du sein avant 40 ans et pour un cancer du côlon avant 50 ans. Une consultation génétique est également judicieuse pour les personnes en bonne santé issues de familles dont plusieurs membres ont été diagnostiqués d’un cancer très jeune. Je conseille également une consultation génétique aux patients atteints d’un cancer qui s’est déjà développé chez plusieurs membres de leur famille, par ex., le cancer du sein, le cancer du côlon ou le cancer de la prostate, tout comme aux patients malades d’un cancer des organes pairs tels que les seins ou les ovaires.

Comment se déroule généralement une consultation génétique ?

Les consultations durent de 30 à 45 minutes. J’adapte chaque consultation à la personne assise en face de moi. Chacune et chacun a ses propres besoins et préoccupations. Pendant la consultation, nous discutons de l’histoire familiale et des éventuelles maladies cancéreuses survenues dans la famille. Ensuite, nous établissons un arbre généalogique. Si la situation laisse supposer une prédisposition héréditaire et donc un risque accru de développer un cancer, nous formulons la question pour l’analyse génétique. La patiente ou le patient doit savoir exactement ce que nous recherchons, connaître la probabilité qu’une prédisposition héréditaire soit détectée et être au courant des résultats possibles. Avant de pouvoir donner son consentement, la personne doit être informée du cadre du test et connaître ses droits. Elle confirme ensuite sa décision par écrit. Suite à cette première consultation, nous adressons une demande de prise en charge à l’assurance-maladie. D’ailleurs, dans bon nombre de cas, ce ne sont pas nos patientes et patients qui souhaitent procéder à une analyse génétique, ce sont leurs proches parents qui les encouragent à le faire car ils souhaitent avoir une idée précise de la situation.

Que se passe-t-il si un « gène cancéreux » est détecté lors de l’analyse génétique ?

Dès que nous recevons le résultat du test génétique, nous invitons la patiente ou le patient à une consultation de suivi. Au cours de celle-ci, mon rôle est de lui expliquer ce que signifie le résultat – pour lui et pour ses proches. Lorsqu’une prédisposition génétique est détectée, j’attire son attention sur le fait qu’une consultation génétique pourrait être judicieuse aussi pour ses proches parents.

Qu’est-ce qui a changé grâce à votre collaboration avec Hirslanden Precise ?

C’est une bonne chose de pouvoir offrir et rendre accessible toutes les étapes d’une analyse génétique à un large public de la région de Bienne-Seeland et du Jura bernois, depuis le conseil génétique jusqu’à l’analyse, l’explication des résultats et la recommandation de mesures. C’est un grand avantage pour nos patientes et patients d’avoir accès à un interlocuteur de proximité capable de leur offrir des services de qualité, une excellente structure et l’accès au réseau des spécialistes de Hirslanden. Les médecins de famille et les spécialistes installés dans la région peuvent aussi bénéficier de cette offre. A mon avis, il est très bénéfique de proposer une offre d’oncogénétique sur ce territoire et d’en faire connaître importance.

Doutez-vous qu’un test génétique ait du sens pour vous ? Nous sommes prêts à vous soutenir et à vous conseiller : hirslanden.precise@hirslanden.ch / Tél. 044 511 39 11