Chaque année on dénombre près de 6 000 femmes atteintes de cancer du sein en Suisse. Dans 5 à 10 % des cas, une modification génétique héréditaire – également appelée mutation – et causant le cancer du sein est présente. Non seulement une analyse génétique apporte la certitude de savoir si la patiente est atteinte, mais elle permet également une thérapie plus ciblée, affirme le Dr Sabina Gallati, co-directrice de Hirslanden Precise.

La génétique ne peut plus être exclue d’aucune spécialité médicale aujourd’hui. Un test génétique peut-il vraiment prévenir le cancer du sein?

Il est essentiel de savoir s’il s’agit d’un cancer du sein héréditaire ou d’une formation de tumeur qui s’est développée de manière fortuite, en raison d’influences environnementales – par exemple une irradiation, ou simplement en raison de l’âge. Dans les 5 à 10 % des cas de maladies cancéreuses héréditaires, nous pouvons aider de manière préventive d’autres membres de la famille.

Comment procédez-vous dans ces cas?

En cas de suspicion d’une prédisposition héréditaire, nous examinons certains gènes susceptibles de provoquer le cancer du sein en cas de mutation. Lorsque nous trouvons une mutation, nous pouvons proposer à d’autres membres de la même famille qui ne sont pas encore malades une analyse de cette mutation présente dans la famille, et leur indiquer s’ils ont hérité de la mutation, ou s’ils n’en sont pas porteurs et ne sont donc pas exposés à un risque accru de maladie. Nous pouvons rassurer ces femmes à ce sujet. Elles peuvent également éviter des examens préventifs poussés. Les examens de contrôle annuels avec le gynécologue suffisent amplement. Les examens préventifs sont cependant utiles et également nécessaires pour toutes les femmes.

Dites-nous: une analyse génétique n’a-t-elle pas lieu d’être pour toutes les femmes?

Non. Une telle analyse n’a lieu d’être qu’en cas de prédisposition héréditaire. Pour analyser si une telle prédisposition existe, nous examinons l’arbre généalogique complet. C’est très important. En cas d’indications de maladies cancéreuses héréditaires et si une mutation oncogène a pu être mise en évidence chez une personne déjà malade, une analyse génétique chez les autres membres de la famille permet de déterminer avec une certitude absolue s’ils ont hérité de cette mutation. Cela permet de mettre en place en temps utile des mesures préventives plus intensives ou de ne rien recommander de plus que les examens préventifs indiqués pour l’ensemble de la population.

Même sans test ADN, existe-t-il également des signes indicateurs d’une prédisposition héréditaire?

Oui. En premier lieu, tout simplement si d’autres membres de la famille sont atteints d’un cancer du sein. Mais également si la patiente a développé un cancer du sein avant l’âge de 50 ans. Un autre signe d’avertissement est l’apparition du cancer des deux côtés, ou si la patiente développe encore un autre cancer, par exemple un cancer de l’ovaire. Tous ces signes peuvent indiquer une prédisposition héréditaire.

Toute femme peut-elle faire un tel test ADN?

Les patientes sont de préférence adressées par d’autres médecins à Hirslanden Precise. Dans certains cas exceptionnels, il est aussi possible de s’inscrire soi-même (Formulaire de contact). Le conseil génétique est pris en charge par la caisse d’assurance maladie; il s’agit d’une prestation obligatoire. La consultation est essentielle et de toute façon prescrite par la loi. On ne peut pas faire de test ADN sans consultation et les résultats ne doivent pas non plus être communiqués sans consultation. Pour les analyses, une demande de prise en charge des frais doit être soumise.

Aujourd’hui, on peut aussi acheter des tests ADN de dépistage du cancer du sein sur Internet…

Oui, mais ces examens sont très dangereux et selon moi une perte d’argent. La patiente reçoit X pages de résultats dont elle ne peut rien faire. Sans connaissances médicales, elle ne comprend pas par exemple ce qu’une détermination du risque de 3 % signifie. Est-ce beaucoup? Ou tout à fait inoffensif? Il m’est arrivé d’avoir en consultation une patiente qui avait reçu un résultat très lourd. Elle n’y comprenait rien du tout. Nous avons ensuite répété le test dans notre établissement et avons constaté que la prétendue mutation n’était absolument pas présente.

Comment un tel test génétique est-il réalisé?

Le plus souvent, nous prélevons un échantillon de sang. Il arrive également que nous prélevions un échantillon de salive. Ensuite, nous réalisons généralement un «exome clinique», qui consiste à analyser uniquement les gènes liés au cancer. Si nous devons répondre à d’autres questions spécifiques ultérieurement, nous pouvons encore analyser d’autres gènes. Il existe toute une série de gènes responsables de certaines maladies. La liste est mise à jour chaque année, car de nouvelles découvertes scientifiques sont faites régulièrement.

Où se situe la demande?

Elle est relativement élevée, mais nous réalisons bien moins d’examens que de consultations. En général, il n’existe aucune prédisposition héréditaire et les examens préventifs annuels suffisent. Néanmoins, le tissu tumoral est souvent analysé génétiquement. Il s’agit ici du choix de la thérapie.

Dans quelle mesure?

Si nous savons, grâce à l’analyse génétique, de quel type de tumeur il s’agit et à quel stade se trouve la maladie cancéreuse, nous pouvons également déterminer quelle thérapie est la plus adaptée. Pendant la thérapie, nous pouvons également tester son efficacité réelle. En cas de doute, nous pouvons alors rapidement changer de traitement.

Quelles sont les chances de guérison du cancer du sein de manière générale?

Il existe à ce jour de nombreuses thérapies efficaces et le pronostic est assez favorable. Nous pouvons dire qu’aujourd’hui, le cancer du sein peut être soigné la plupart du temps. Cependant, des femmes en décèdent encore. Ces femmes sont souvent malades avant l’âge de 50 ans, ou bien le cancer a été dépisté à un stade tardif et a déjà formé des métastases.

Pour une thérapie efficace, la génétique de la patiente joue également un rôle. Pourquoi?

Chaque personne est différente. Ce qu’on appelle la pharmacogénétique nous indique si un médicament peut agir, ou s’il peut provoquer des effets secondaires indésirables ou même dangereux. L’ADN humain permet de le déterminer, et non l’ADN de la tumeur. Par cette nouvelle approche, nous pouvons éviter un grand nombre de thérapies inadaptées et d’effets secondaires graves, comme c’est par exemple le cas avec les hypotenseurs ou les anticoagulants. En anesthésie aussi, la génétique du patient est importante, afin de ne pas administrer un produit anesthésiant mal toléré par le patient ou auquel il ne réagit pas. Dans ce cas, le patient peut ressentir des douleurs intenses malgré l’anesthésie. Un test génétique est parfaitement indiqué ici.

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