Une consultation et une analyse génétiques offrent des possibilités complètement nouvelles pour la prévention et la thérapie, explique la doctoresse Anna Erat, médecin-chef du centre de check-up de Hirslanden. Outre le dépistage du cancer, la médecine génétique est surtout utilisée pour étudier les risques dans le domaine des maladies cardio-vasculaires.

Mme Erat, vous êtes non seulement médecin-chef mais aussi médecin du sport au centre de check-up. Que faites-vous exactement ?

Je m’engage auprès des gens qui ne veulent pas laisser leur santé au hasard. Nos patient·e·s se préoccupent de leur corps et de leur santé et cherchent à optimiser leur qualité de vie.  Que ce soit en tant qu’athlètes de haut niveau, de personnes avec une vie professionnelle intense ou lors du passage à une nouvelle étape de vie.

Sur la base des connaissances cliniques et génétiques, nous développons des mesures de prévention adaptées individuellement aux personnes qui demandent des conseils ou à celles qui cherchent à optimiser leur santé et leur qualité de vie.

Aujourd’hui, les tests génétiques font clairement partie d’une prévention ciblée et efficace. Peut-on le dire ainsi ?

Oui – on peut le dire ainsi. Surtout si certaines maladies telles que la mort subite due à un problème cardiaque à un jeune âge, certains cancers ou maladies métaboliques héréditaires sont survenus chez les enfants de la famille, alors un examen génétique peut, en effet, sauver des vies. Aujourd’hui, par exemple, de nombreuses maladies métaboliques héréditaires sont détectées grâce à un dépistage néonatal de routine, puis confirmées par la génétique.

Les tests génétiques sont connus principalement dans le domaine de cancer.  Cependant, les examens génétiques préventifs axés sur les maladies cardio-vasculaires sont en très nette hausse. Pour qui ont-ils un sens ?

Une consultation génétique a du sens pour toute personne qui s’intéresse à sa propre santé et qui veut savoir quels risques elle pourrait encourir en fonction de ses antécédents familiaux. L’analyse dite de l’arbre généalogique indique quelles sont les analyses génétiques qui sont utiles. En outre, il existe des questionnaires spécifiques, par exemple, pour des taux de cholestérol trop élevés génétiquement déterminés, qui montrent s’il existe une prédisposition.

Mais je suis aussi médecin du sport – je voudrais donc prendre un autre exemple en lien avec ce domaine : un examen médical du sport est effectué afin de déterminer les facteurs de risque, en particulier dans le domaine des maladies cardiovasculaires. Nous recherchons, par exemple, s’il existe des indications d’un épaississement du muscle cardiaque ou des troubles du rythme dans la famille (maladies hypertrophiques du muscle cardiaque ou syndrome de Brugada). Nous procédons à un examen médical sportif pour les athlètes tels que des footballeur·euse·s et des arbitres conformément aux recommandations de Swiss Olympic, une organisation faîtière comptant environ deux millions de sportifs en Suisse. Si une suspicion de maladie cardiaque héréditaire survient lors des entretiens et des examens, nous pouvons alors rapidement confirmer le diagnostic par une analyse génétique et prendre les mesures appropriées. Dans le meilleur des cas, nous pouvons éviter un arrêt ou une mort cardiaque soudaine sur le terrain de football, comme nous l’avons vécu avec Christian Eriksen. Vous vous en souvenez certainement : le Danois s’est effondré à l’Euro 2020 suite à un arrêt cardiaque et a dû être ranimé. Entre-temps, il s’est fait implanter un défibrillateur (DCI). Mais il y a, hélas, aussi des athlètes qui sont morts sur place. Et bien sûr, ce risque s’applique non seulement aux professionnels, mais aussi aux athlètes amateurs qui ont hérité d’un muscle cardiaque épaissi.

Quels sont les tests génétiques les plus courants que vous avez effectués et dans quel but ?

Comme je l’ai dit, nous étudions souvent les risques génétiques dans le domaine des maladies cardiovasculaires et cancéreuses. En cas d’épaississement héréditaire du muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique, CMH en abrégé), nous arrivons à bien traiter les symptômes et également à éviter des complications graves telles que la mort cardiaque subite.  Il en va de même avec les arythmies cardiaques héréditaires, comme le syndrome du long QT congénital. Il s’agit d’une arythmie cardiaque héréditaire qui peut entraîner une mort subite d’origine cardiaque. Ce qu’on appelle le syndrome de Brugada est également une arythmie cardiaque héréditaire, mais qui est déclenchée par un autre gène.

Il existe également des maladies héréditaires du tissu conjonctif, telles que le syndrome de Marfan, qui affecte, entre autres, le cœur et les vaisseaux sanguins. Les conséquences peuvent être, par exemple, une déchirure aortique. Grâce à l’analyse génétique et au diagnostic plus précis qui en résulte, nous pouvons détecter et traiter les mutations à temps. A cette fin, des examens interdisciplinaires réguliers doivent avoir lieu.  Avec les mesures adéquates, les personnes touchées peuvent vivre avec ces maladies.  La prévention peut sauver des vies !

Pouvez-vous nous donner un exemple tiré de votre pratique où les tests génétiques ont effectivement sauvé la vie de quelqu’un ?

Je me souviens très bien d’un athlète qui avait déjà été confronté avec plusieurs morts subites d’origine cardiaque dans sa famille en raison d’un épaississement du muscle cardiaque (CMH) lié à l’hérédité familiale. Avec l’implantation d’un défibrillateur (DCI), nous avons probablement pu lui sauver la vie.

Autre exemple : chez certains patient·e·s présentant des taux familiaux élevés de cholestérol (hypercholestérolémie familiale), il existe une intolérance aux médicaments hypocholestérolémiants courants, appelés thérapies à base de statines.  Donc, si nous savons que le taux de cholestérol est élevé et que la personne présente une intolérance génétique aux statines, nous pouvons optimiser le traitement du cholestérol et éviter les effets secondaires graves dus à l’intolérance aux statines.

En Suisse, environ quatre pour cent de la population souffre de diabète – et la tendance est à la hausse. Un adulte sur cinq souffre d’hypertension artérielle. Serait-il possible de réduire l’incidence de ces maladies si répandues dans la population grâce à des tests génétiques ?

Le mode de vie est très important pour le développement de maladies aussi courantes que le diabète et l’hypertension artérielle, mais le risque augmente, certes, si l’on a des antécédents familiaux.

Cependant, je vois un rôle encore plus important pour la médecine génétique dans l’optimisation de la thérapie pour le traitement des maladies et des conséquences à long terme. Ici, les connaissances issues des analyses génétiques permettent d’éviter des  complications inutiles. Comme l’explique l’exemple des taux élevés de cholestérol, certaines intolérances  médicamenteuses sont également déterminées génétiquement. Si vous connaissez les gènes, vous savez exactement quels médicaments choisir ou comment les utiliser de manière optimale. Ce domaine spécifique de l’efficacité des médicaments est appelé pharmacogénétique.

C’est passionnant ! Dernière question : Vous êtes-vous déjà soumise à un test génétique à titre personnel ?

Comme nous avons une maladie dans la famille, qui peut aussi être génétique, je me suis rendue à une consultation génétique et j’ai ensuite fait effectuer un examen spécifique. Il s’est heureusement révélé que je n’ai pas la variante pathogène. C’est un énorme soulagement. Dans le cas d’une prédisposition génétique, j’aurais certainement pris des mesures préventives.

Doutez-vous qu’un test génétique ait du sens pour vous ? Nous sommes prêts à vous soutenir et à vous conseiller : hirslanden.precise@hirslanden.ch / Tél. 044 511 39 11