Herzinfarkt, Schlaganfall, Durchblutungsstörungen in Armen und Beinen – überhöhte Cholesterinwerte können unbehandelt zu einer ganzen Reihe ernsthafter Erkrankungen führen. Manchmal liegt die Ursache in der Familie. Nämlich bei der sogenannten familiären Hypercholesterinämie. Ein Gentest kann Antworten liefern und zeigen, welche Therapie zielführend ist, sagt die Genetikerin Prof. Sabina Gallati.

Hohe Cholesterinwerte sind eine Volkskrankheit. Oft sind sie die Folge einer ungesunden Ernährung, wenig Sport und viel Stress – sprich eines ungesunden Lebensstils. Es gibt aber auch familiär bedingt hohe Cholesterinwerte, die das Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall erhöhen. Wie oft kommt das vor?

Prof. Gallati: Häufiger als man meint. Wir gehen davon aus, dass bis zu 1 von 200 Personen hohe Cholesterinwerte haben, die unabhängig von Umwelteinflüssen wie Ernährung und Lebensstil fortbestehen. Diese sogenannte familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine Erkrankung des Fettstoffwechsels: Cholesterin lagert sich an verschiedenen Stellen im Körper ab – unter anderem an den Gefässwänden. Mit der Zeit führt das zu einer Arterienverkalkung (Arteriosklerose). Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, Hirnschlag und Schaufensterkrankheit, bei der es zu Durchblutungsstörungen der Beine und manchmal auch der Arme kommen kann (peripher-arterielle Verschlusskrankheit).

Können Sie einen konkreten Fall schildern?

Prof. Gallati: Herr K. wurde kürzlich 40 Jahre alt und beschloss in diesem Zusammenhang und nach einem Gespräch mit seinem Hausarzt, eine Check-up-Untersuchung durchführen zu lassen. Herr K. fühlt sich fit und gesund, rudert und spielt regelmässig Tennis und hat bisher keine schweren Erkrankungen durchgemacht. Die Untersuchungen zeigen denn auch durchwegs normale Werte bis auf einen erhöhten LDL-Cholesterin-Wert. Herr K. wundert sich über diesen Befund, da er sich gesund ernährt, viel Bewegung hat, nicht raucht und nur mässig Alkohol trinkt. Sein Arzt klärt ihn darüber auf, dass es neben der bekannten, Lebensstil abhängigen Erhöhung des Cholesterins auch eine genetisch bedingte Form gibt, die durch die Ernährung wenig beeinflusst werden kann und immer einer Therapie bedarf.

Wie ist der Arzt weiter vorgegangen?

Prof. Gallati: Aufgrund der Resultate eines einfachen Scores, der auf eine genetische Ursache der erhöhten Cholesterinwerte hinweist, hat der Hausarzt seinen Patienten für eine genetische Beratung an mich überwiesen. Ich habe mich bei Herrn K. genau nach Krankheiten in seiner Familie erkundigt. Das ist immer der erste Schritt: Wir testen nicht einfach mal so, sondern schauen in einer genetischen Beratung erstmal, was auch Sinn macht. Es stellte sich heraus, dass sein Grossvater mütterlicherseits im Alter von 54 Jahren an einem Herzinfarkt verstorben ist, dass seine Mutter im Alter von 58 Jahren den ersten und im Alter von 62 Jahren den zweiten Herzinfarkt erlitten hat und dass ein Onkel mütterlicherseits an einer koronaren Herzkrankheit (=eine Verengung der grossen Adern) leidet. Aufgrund dieser Familienanamnese hatte ich den Verdacht, dass die hohen Cholesterinwerte familiär bedingt sein könnten. Daraufhin haben wir sein Blut untersucht. Die genetische Untersuchung bestätigte den Verdacht. So haben wir unverzüglich eine cholesterinsenkende medikamentöse Therapie eingeleitet. Herr K. hätte noch lange auf die Ernährung und seinen Lebensstil achten können – seine Cholesterinwerte hätten sich wohl kaum gebessert und das Risiko für kardiovaskuläre Probleme bis hin zu Herzinfarkt oder Schlaganfall wäre weiterhin hoch geblieben.

Wann und für wen ist so ein Gentest sinnvoll?

Prof. Gallati: Es gilt mehrere Faktoren zu beachten. Misstrauisch sollte man natürlich werden, wenn trotz gesunder Lebensführung hohe Cholesterin-Werte nachgewiesen werden. Die Alarmglocken sollten aber auch läuten, wenn in der Familie eine oder mehrere Personen in jüngeren Jahren einen Herzinfarkt oder einen Hirnschlag erlitten haben oder an koronarer Herzkrankheit bzw. hohen Cholesterinwerten leiden. Und selbstverständlich auch, wenn in der Familie bereits genetisch-bedingte hohe Cholesterinwerte bekannt sind.

Welche Informationen kann der Gentest genau liefern?

Prof. Gallati: Bisher sind mindestens 13 Gene bekannt, die am Cholesterin-Stoffwechsel beteiligt sind. Der Nachweis einer krankheitsverursachende Genvariante sichert die Diagnose, erlaubt eine präzisere Prognose über den Krankheitsverlauf und erlaubt einen frühzeitigen Beginn mit einer Therapie. Zudem verbessert die genetische Diagnose die Akzeptanz einer lebenslangen Therapie. Man weiss dann, warum man die Medikamente nehmen soll und eine gesunde Lebensführung alleine leider nicht ausreicht. Auch anderen Familienangehörigen kann man damit helfen. Denn der Gentest ermöglicht eine zuverlässige Abklärung weiterer Familienangehöriger, insbesondere der Verwandten ersten Grades.

Und wenn der Befund unauffällig ist?

Prof. Gallati: Wenn keine krankheitsverursachende Genvariante identifiziert werden kann, ist es eher unwahrscheinlich, dass der Patient oder die Patientin unter einer erblich bedingten Fettstoffwechselstörung leidet. Mit letzter Sicherheit ausgeschlossen ist dies aber nicht. Allenfalls möchte man dann doch nochmals die Umwelt-Einflüsse unter die Lupe nehmen, bevor Medikamente verschrieben werden. Das muss dann aber der Herzspezialist/die Herzspezialistin entscheiden.

Haben Sie Fragen zu Hirslanden Precise oder Interesse an einer genetischen Beratung? Melden Sie sich jederzeit gerne über: hirslanden.precise@hirslanden.ch; T 044 511 39 11