Ob ein Körper mit intensiven Sportleistungen zurechtkommt, hängt nicht nur vom Training und der Ernährung ab – auch die genetische Veranlagung hat einen Einfluss. Genetische Untersuchungen ermöglichen eine genauere Diagnose, gezieltere Präventionsmassnahmen, wirksamere Behandlungsmöglichkeiten und eine sicherere Prognose. Für Ski-SportlerInnen sind sie vor allem im Bereich Herzkreislauf und Muskuloskelettal relevant.

Genmedizin ist alles andere als ein Blick in die Kristallkugel. Die technologischen Entwicklungen machen es mittlerweile möglich, unser Erbgut genau zu analysieren. Für Leistungssportlerinnen und ambitionierte Hobbysportler ist eine genetische Untersuchung insbesondere dann empfehlenswert, wenn in der Familie des Sportlers / der Sportlerin jemand an einer Herzkrankheit gelitten hat. Der plötzliche Herztod – u.a. bedingt durch genetische Herzerkrankungen – ist das grösste und lebensbedrohlichste Risiko für SportlerInnen. Sie haben gemäss jüngsten Studien paradoxerweise ein höheres Risiko, als sesshafte Menschen mit derselben Herzerkrankung. Vorbeugen kann man so einem Vorfall vor allem durch Prävention.

Familiengeschichte gibt Hinweise, genetische Tests Bestätigung

Zur Prävention gehört auch die Befragung von SportlerInnen, ob deren Eltern, Grosseltern oder Geschwister bereits einmal eine Herzerkrankung hatten. Bei Swiss-Ski zum Beispiel, der Dachorganisation des Schweizer Schneesports, untersuchen wir alle AthletInnen ab Kaderstufe zweimal pro Jahr. Wir erfragen die Familiengeschichte, untersuchen Blutdruck, Herztöne und Puls. Ausserdem machen wir alle zwei Jahre ein Ruhe-EKG. Nur wenn in diesen Bereichen alles in Ordnung ist, lässt man den Sportler / die Sportlerin Sport treiben. Besteht der geringste Verdacht, dass etwas nicht stimmt, wird er dem Kardiologen / der Kardiologin für weitere Untersuchungen zugewiesen.

Gibt es eine krankheitsverursachende Genvariante in der Familie, kann mit einem einmaligen, genetischen Test eine hundertprozentige Aussage gemacht werden, ob der Sportler / die Sportlerin diese Mutation geerbt hat oder nicht. Beim Nachweis der Variante können frühzeitig entsprechende Präventivmassnahmen oder eine geeignete Therapie eingeleitet werden.

Risiko von häufigen, schweren Verletzungen

Ein weiteres Risiko für Ski-SportlerInnen stellen Verletzungen dar – die sogenannten muskuloskelettalen Risiken. Hier steht vor allem die Frage nach deren Häufigkeit und Schweregrad im Vordergrund. Genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen mit Relevanz für Ski-SportlerInnen können u.a. überbewegliche Gelenke sein, die vermehrt zu Zerrungen und Verrenkungen führen, oder Blutungsneigung mit häufigen Blutergüssen. Mit einer genetischen Testung können auch hier individuelle Präventionsmassnahmen oder wirksame Behandlungen definiert werden.

Wer mehr weiss, kann sich besser vorbereiten

Bevor man eine genetische Untersuchung in Auftrag gibt, ist es zentral, dass der Arzt / die Ärztin mit der interessierten Person ein intensives Beratungsgespräch führt. Gemeinsam wird die persönliche und vor allem auch die Familiengeschichte besprochen. Basierend darauf zeichnen wir einen Stammbaum und entscheiden dann, welche Analysen für den Patienten / die Patientin am sinnvollsten sind. Nach Abschluss der Analyse werden die Resultate intern besprochen und in einem gut verständlichen Bericht festgehalten. Die ExpertInnen von Hirslanden Precise setzen sich mit dem behandelnden Arzt / der behandelnden Ärztin des Sportlers / der Sportlerin zusammen, um mögliche präventive Massnahmen zu besprechen oder um die therapeutischen Konsequenzen abzuleiten.

Leistungssportlerinnen und ambitionierten Breitensportlern, die ihren Körper wiederkehrend erheblichen Belastungen aussetzen, kann eine genetische Untersuchung Mehrwert bieten. Schliesslich ist der Körper das fundamentalste Gut: Wer mehr weiss, kann sich besser vorbereiten.

Haben Sie Fragen zu Hirslanden Precise oder Interesse an einer genetischen Beratung? Melden Sie sich jederzeit gerne über: hirslanden.precise@hirslanden.ch; T 044 511 39 11