Der Internist Dr. Henry Perschak führt seit 15 Jahren Check-ups durch. In das personalisierte Präventionsprogram integriert er auf Wunsch auch genetische Analysen. Seine Meinung: Wenn jeder nur ein paar seiner wichtigsten Gene kennen würde, gäbe es auch weniger Herzinfarkte und weniger erblich bedingte Krebserkrankungen.

Herr Dr. Perschak, wie kamen Sie dazu, genetische Analysen in die Prävention zu integrieren?

Bis 2015 war ich Chefarzt der Allgemeinen Inneren Medizin und bis zu meiner Pensionierung im Jahr 2020 leitete ich das International Medical Center und das Check-up Zentrum der Klinik Hirslanden in Zürich. Jetzt habe ich dort nur noch meine Praxis. Bevor es Hirslanden Precise gab, war ich bereits im Genomic Board dabei. Dort besprechen wir zusammen mit verschiedenen Fachärzten Fälle, die einen genetischen Ursprung haben. Wir haben von Anfang an die Idee verfolgt, dass wir eine Medizin «mit Hand und Fuss» machen wollen und dementsprechende Gen-Panels zusammengestellt. Dabei ging es vor allem um die Frage, wie heute eine adäquate Präventionsmedizin aussehen kann.

Kann denn heute jeder beim Check-up eine Genanalyse bekommen?

Im Moment nicht. Die Kasse übernimmt die Kosten nur in ganz bestimmten Fällen und nur für einzelne Gene oder ganz kleine Panels. Zum Checkup kommen vor allem gesundheitsbewusste, gut ausgebildete Selbstzahler. Im Grunde dieselben Leute, die sich gesund ernähren und Joggen gehen. Sie haben sich selbst informiert und wollen ein genetisches Profil erstellen lassen. Tritt bei ihrer Stammbaumanalyse eine Häufung von Krebs- oder Herztodesfällen zu Tage, dann lassen diese Menschen meist ein genetisches Profil erstellen. Auch wenn der Stammbaum so ist, dass die Kasse noch nicht die Kosten übernimmt, können die Ergebnisse sehr interessant sein. Hier geht es auch um Fragen, die rein klinisch nicht so wichtig sind, etwa: Wie reagiere ich auf welche Nahrungsmittel, oder bestimmte sportliche Belastungen?

Empfehlen Sie all Ihren Kunden ein genetisches Screening?

Nein. Aber persönlich bin ich überzeugt, jeder von uns sollte seine wichtigsten Gene kennen. Ich habe bei mir selbst ein sogenanntes Whole Exome gemacht, das ist der Anteil der DNA, der für die Codierung der Proteine zuständig ist. Das entspricht nur etwa zwei Prozent der ganzen DNA. Das Labor berichtet dann über die relevanten Varianten. Bei diesen Varianten oder Mutationen gibt es ein paar Top-Gene, die grosse Probleme machen können. Die Hauptgruppen sind rund 170 Gene, die zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen können, und etwa 100 Gene, die Krebs auslösen können. Diese Liste kann man auf etwa 70 Gene reduzieren, wenn man strenge Kriterien an Handlungskonsequenzen für die betroffenen Individuen stellt. Wenn jeder Mensch nur diese Gene kennen würde, hätten wir meiner Meinung nach eine wesentlich gesündere Zukunft vor uns.

Was hat Ihnen der Blick in die Gene gebracht?

Die wichtigste Information für mich war, dass ich eine sogenannte heterozygote Fruktoseintoleranz geerbt habe. Schon mein Vater kämpfte wie ich nachts gelegentlich mit Bauchgrimmen. Jetzt verstehe ich das. Ich habe meinen Speiseplan angepasst, esse weniger Fruktose lastiges Obst wie Weintrauben und Äpfel. Ausserdem trinke ich keine Obstsäfte mehr. Ein Beerendessert esse ich jetzt immer mit Doppelrahm. Denn Fett lindert die Beschwerden. Spargel und Artischocken esse ich nur noch ganz wenig. Mit der Lebenserwartung hat diese Umstellung vermutlich nichts zu tun, aber mit meiner Lebensqualität. Ich fühle mich jetzt viel besser und gesünder.

Konnten Sie auch eine für die Lebenserwartung relevante Genvariation identifizieren?

Ja! Ein Gen für Hautkrebs. Früher habe ich mich nicht gross eingecremt, sondern blieb bei Sonnenschein einfach im Schatten. Jetzt benutze ich immer Sonnencreme. Auch meine Familie achtet jetzt darauf. Und natürlich gehe ich weiterhin zur Hautkrebsvorsorge.

Ist es nicht auch eine Last, so ein Krebs-Gen in sich zu tragen?

Es gibt natürlich auch eine dunkle Seite. Vor allem im deutschsprachigen Raum gibt es grosse Bedenken gegen solche Technologien. Ich habe aber noch nie jemanden in meiner Sprechstunde gehabt, der nach einer Genanalyse in eine Depression geraten ist. Die Leute haben viel mehr eine klare Motivation, ihren Lebensstil zu ändern und ihr Präventionsprogramm anzupassen, ganz im Sinne der Personalisierten Medizin.

In welchen Bereichen der Prävention ist genetische Medizin bereits etabliert?

Vor allem in drei Hauptgebieten. Erstens: den Krebs Genen. Das beginnt mit den bösartigen BRCA1- und BRCA2-Mutationen. Diese kennen viele von Angelina Jolie, die sich deshalb die Brüste entfernen liess. Wenn eine Frau so eine schwer pathologische Genvariante trägt, bekommt sie im Laufe ihres Lebens bis zu 70 Prozent Brustkrebs, Eierstockkrebs oder andere Krebsformen. Auch bei Männern löst BRCA2 Brustkrebs aus, wenn auch weniger häufig. Sie können das Gen jedoch an ihre Töchter vererben. Ausserdem löst das Gen auch Prostatakrebs aus. Wenn wir die Schweizer Bevölkerung nur auf diese beiden Gene screenen würden, könnte man viele Krebsfälle verhindern. In Pennsylvania hat man damit im sogenannten Geisinger Gesundheitsnetzwerk begonnen. Dort gibt es inzwischen angeblich die niedrigste Sterblichkeit bei Brustkrebs in den gesamten USA.

Was sind die beiden anderen Hauptgebiete?

Die Herz Gene und die Gene für sogenannte Monogenetische Erkrankungen, wie etwa die Zystische Fibrose. Letztere treten immer erst auf, wenn von beiden Eltern ein krankhaftes Gen vererbt wurden.

Mittlerweile gibt es im Internet bereits ab 500 Franken Gentests.

Das stimmt, aber die Ergebnisse sind sehr zweifelhaft. Ich hatte einen Mann in der Praxis, der laut so einer Analyse je eine Variante von BRCA1 und 2 hatte. Der Mann war sehr beunruhigt, konnte aber mit den Ergebnissen nichts anfangen. Wir sind dann ausführlich durch jede Variante durchgegangen. Ich habe ihm erklärt, dass seine Varianten nicht mit einem besonders hohen Krebsrisiko assoziiert sind. Nicht-Mediziner können mit Analysen aus dem Internet meist nicht viel anfangen.

Was ist Ihr grösstes Erfolgserlebnis beim genetischen Screening?

Das sind zwei völlig unterschiedliche Fälle. Fall eins war eine 60-jährige Frau, die mit einem Schwarzem Hautkrebs in die Praxis kam und deren Mutter schon Eierstockkrebs hatte. Die Frau stammt aus einer Medizinerfamilie und da sie wissen wollte, ob hier ein Zusammenhang besteht, hat sie sich für einen genetischen Test entschieden. Tatsächlich stellte sich heraus, dass die Frau eine PMS2-Mutation hat, eine Variante des sogenannten Lynch-Syndroms, ein erbliches Tumorsyndrom, das sich durch ein deutlich erhöhtes Risiko für verschiedene Krebserkrankungen auszeichnet. Wegen des Risikos hat sie sich entschieden, ihre Eierstöcke und Eileiter entfernen zu lassen – so ähnlich wie Angelina Jolie bei ihren Brüsten. Jetzt wird die Frau engmaschiger und mit einem auf sie zugeschnittenen Vorsorgeprogramm überwacht.

Und wie war der zweite Fall?

Das war genau das andere Extrem. Der Mann hatte einen ganz auffälligen Stammbaum mit gehäuften Krebsfällen. Die Krebsleiden tauchten sowohl mütterlicher- als auch väterlicherseits auf. Dennoch waren für keinen einzelnen Krebs die Kriterien erfüllt, um die Analyse auf Kosten der Krankenkasse erstellen zu lassen. Also liess er sie auf eigene Kosten erstellen. Der Mann hatte Glück. Er hatte keines der Krebs Gene. Es war eine meiner unauffälligsten Genanalysen überhaupt. So etwas ist natürlich auch einmal schön. Der Mann muss trotz seiner Familiengeschichte jetzt nicht häufiger zur Vorsorge. Den Standard sollte er natürlich schon machen. Denn die meisten Krebsleiden sind nicht genetisch bedingt, sondern entstehen zufällig.

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