Genauere Diagnosen, individuellere Beratung und gezieltere Therapien – der Kardiologe Dr. Peter Burger setzt grosse Hoffnungen in genetische Analysen bei Herzpatienten. Die sogenannte Kardiogenetik hat sich bereits bei einer ganzen Reihe klassischer Herz-Kreislauf-Erkrankungen bewährt.

Herr Burger, Welche Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind vererbbar?

Klassische Herzerkrankungen, bei denen wir abklären, ob sie vererbt wurden, sind vor allem familiär bedingte Herzmuskelerkrankungen, gefährliche Herzrhythmusstörungen, oder schwere Cholesterin Stoffwechselstörungen. Diese können auch zu koronarer Herzkrankheit, also einer kritischen Verengung der Herzkranzgefässe, führen. Folgen davon können neben Atemnot und Engegefühl auch Herzschwäche, Herzinfarkt, und plötzlicher Herztod sein.

Eine erhebliche genetische Komponente wird vermutet, wenn bei Verwandten ersten Grades wie Vater, Mutter oder Geschwistern schon in relativ jungen Jahren (Männer unter 55, oder Frauen unter 65 Jahren) ein Herzinfarkt oder Schlaganfall aufgetreten ist. Bei Patienten mit erheblicher familiärer Belastung ist es dann doppelt wichtig, dass behandelbare Risikofaktoren wie Zuckerkrankheit (Diabetes), Bluthochdruck, Cholesterin, Nikotin oder Übergewicht optimal angegangen werden, um eine koronare Herzkrankheit oder gar einen Herzinfarkt möglichst zu verhindern.

Was habe ich davon, wenn ich weiss, dass meine Herzkrankheit genetisch bedingt ist?

Manchmal gelingt es mit der genetischen Untersuchung, eine ganz klare Diagnose zu stellen und darauf basierend die Therapie zu optimieren: Wenn man zum Beispiel bei einem sogenannten «Long-QT-Syndrom», einer Erkrankung, die mit plötzlich auftretendem Herzrasen, Schwindelattacken und plötzlicher Bewusstlosigkeit einhergeht, eine genetische Ursache identifiziert hat, so gibt es eine ganze Liste von Medikamenten, die man bei diesen Patienten nicht anwenden sollte, um potenziell lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen zu vermeiden.

Anderes Beispiel: Bei einem Patienten in unserer Praxis mit sehr hohen Cholesterinwerten haben die typischerweise verwendeten Cholesterinsenker nicht gewirkt, und sogar schwere Nebenwirkungen ausgelöst. Dies hat dazu geführt, dass er bereits in jungen Jahren eine koronare Herzkrankheit entwickelte und sich einer koronaren Bypass-Operation unterziehen musste. Die genetische Abklärung bestätigte eine sogenannte «Familiäre Hypercholesterinämie» – eine Cholesterin Stoffwechselstörung – und lieferte die Erklärung für das fehlende Ansprechen auf die Therapie.

Auch für die Beratung von Verwandten und Nachkommen ist die genetische Abklärung wichtig: Wenn wir bei einem Patienten oder einer Patientin nach einer breiten genetischen Abklärung eine genetische Veränderung feststellen, die zum Beispiel zu einer Herzmuskelerkrankung führt, so wissen wir nachher genau, nach welchem Gen wir bei den Verwandten suchen müssen. Das macht die Suche nach diesem einen Gen dann sehr viel einfacher und günstiger. Findet man bei Nachkommen oder anderen Verwandten diese Genvariante nicht, ist das natürlich eine wichtige psychische Entlastung. Findet man hingegen die Genvariante, dann weiss man, dass diese Verwandten engmaschig kontrolliert werden müssen, um frühzeitig reagieren zu können, falls die Genvariante auch bei dieser betroffenen Person zu einer Herzmuskelerkrankung führt.

Gibt es einen Unterschied zwischen dem genetischen Risiko von Frauen und Männern?

Die meisten genetisch bedingten Herzkrankheiten, die im Erwachsenenalter in Erscheinung treten, sind nicht durch die Geschlechtschromosomen bedingt. Das Geschlecht kann hingegen einen wesentlichen Einfluss auf die Ausprägung einer genetisch bedingten Herzerkrankung haben. Bei der koronaren Herzkrankheit ist es beispielsweise so, dass die Frauen aufgrund ihrer Hormone eine relevante koronare Herzkrankheit im Durchschnitt etwa zehn Jahre später entwickeln als Männer. Bei Frauen wird die koronare Herzkrankheit zudem nach wie vor nicht immer richtig diagnostiziert, da sie häufig etwas andere Symptome haben als Männer. Die Behandlung ist jedoch dieselbe.

Wo sehen Sie die grössten Chancen der Kardiogenetik?

Die Chancen liegen einerseits in einer guten Diagnostik und andererseits in einer optimierten Therapie. Nochmals ein Beispiel: Selten kommt es vor, dass bei Patienten, nachdem man ihnen wegen einem verstopften Herzkranzgefäss einen Stent implantieren musste, es im Stent zu einem Gerinnsel und damit zu einem Herzinfarkt kommt. Das kann damit zu tun haben, dass die verabreichten Medikamente wegen einer genetischen Variante nicht richtig wirken. Mit einer genetischen Untersuchung zur Medikamentenwirksamkeit (Pharmakogenetik) können solche genetischen Varianten gefunden werden. Auf Basis dieser Erkenntnisse werden die Patienten dann nach einem Eingriff mit anderen Medikamenten behandelt.

Welche Rolle wird die Kardiogenetik in Zukunft Ihrer Meinung nach spielen?

Obwohl es heute bereits gelungen ist, das ganze Genom eines Menschen zu entziffern, besteht in der Genetik noch viel Potenzial. In den Genen steckt der gesamte «Bauplan» von uns Menschen. Wenn wir die komplexen Interaktionen der verschiedenen Gene, und den von ihnen kodierten Eiweissen untereinander, sowie mit der Umwelt noch besser verstehen, können wir künftig viel gezielter behandeln. Das bedeutet, dass Patienten mit weniger Medikamenten und mit weniger Nebenwirkungen besser behandelt werden können.

Haben Sie Fragen zu Hirslanden Precise oder Interesse an einer genetischen Beratung? Melden Sie sich jederzeit gerne über: hirslanden.precise@hirslanden.ch; T 044 511 39 11