Seit längerer Zeit kämpft Noemi S. gegen ihre Schmerzen. Doch medikamentöse Schmerztherapien schienen ihre Leiden nur schlimmer zu machen. Seit einer genetischen Analyse durch Prof. Dr. Thomas Szucs von Hirslanden Precise weiss die 40-Jährige, weshalb die verschriebenen Schmerzmedikamente bei ihr gar nicht wirken konnten und sogar Nebenwirkungen hervorgerufen haben. Pharmakogenetik nennt sich dieser noch junge Ansatz.

Vor zehn Jahren hatten sie eine erste Operation wegen Ihrer Endometriose. Wie haben Sie auf die Narkose reagiert?

Noemi S.: Direkt nach dem Aufwachen habe ich noch nichts gemerkt, aber nach ein bis zwei Tagen begannen die Beschwerden mit Übelkeit und Erbrechen. Diese Nebenwirkungen wurden damals meiner Migräne zugeschoben. Ich hatte aber nicht das Gefühl, dass es Migräne ist.

Auch bei späteren Operationen hatten Sie Nebenwirkungen.

Noemi S.: Ja. Auch nach einer zweiten und dritten Operation litt ich unter Übelkeit, Schüttelfrost, Erbrechen und Hitzewallungen. Als ein Sportarzt mal versuchte, Nackenverspannungen, die ich im Zusammenhang mit Migräne hatte, durch ein Schmerzmittel in den Muskel zu lösen, kam es ebenfalls zu Übelkeit, die er sich nicht erklären konnte.

Wie sind Sie dann zu Prof. Szucs gekommen?

Noemi S.:  Die Nebenwirkungen, die Medikamente bei mir ausgelöst haben, wurden als «psychosomatischen Leiden» angesehen. Ich war bei einer Ärztin in Behandlung, die das aber nicht glauben konnte und mich an Prof. Szucs verwiesen hat. Als ich dann zu ihm kam, war ich erstaunt. In allem, was Herr Szucs über nicht wirksame Medikamente und Nebenwirkungen erzählt und erklärt hat, fand ich mich wieder: die Übelkeit, das Erbrechen, das «sich durch den Wind fühlen».

Prof. Szucs, demnach ist die Patientin kein Einzelfall? Was genau stimmt bei ihr nicht?

Prof. Szucs: Nein, sie ist kein Einzelfall. Bis vor kurzem wurden Medikamente mit der Vorstellung entwickelt, dass jedes Medikament bei jedem Menschen weitgehend gleich wirkt. Die Genomforschung hat diesen One-size-fits-all-Ansatz grundlegend verändert. Sie kann die grosse Variabilität der Empfindlichkeit, der Wirkungen und der Nebenwirkungen zumindest teilweise erklären. Je nach genetischer Veranlagung können Medikamente bei einem Patienten mehr oder weniger effektiv wirken. Bei Noemi. S. sind einige Rezeptoren, die für die Verstoffwechselung von Medikamenten verantwortlich sind, nicht in Takt.

Wie haben sie das herausgefunden?

Prof. Szucs: In einer ersten genetischen Sprechstunde hat sie mir ihre Geschichte erzählt. Ihre Symptome sind typisch für ein pharmakogenetisches Problem: Trotz Schmerzmitteln hatte sie starke Schmerzen. Sie klagte über Unverträglichkeiten – auch nach Narkosen. Sie hat sich entschieden, das Schmerz- und Anästhesie-Panel durchzuführen. Das heisst, wir haben wissenschaftlich gut erforschte Gene im Bereich von Schmerz- und Narkosemittel mittels Genanalyse untersucht. Das vermutete Bild hat sich bestätigt: Sechs Rezeptoren für Schmerzmittel reagieren anders, als bei den meisten anderen Menschen.

Mittlerweile gibt es einen ganz neuen Fachbereich, der sich mit der Erforschung solcher Unverträglichkeiten widmet, die sogenannte Pharmakogenetik. Wie häufig kommt so etwas vor? Sind das nicht extreme Einzelfälle?

Prof. Szucs: Leider nein, je nach Medikament profitieren bis zu 50 Prozent aller Menschen nicht oder nur ungenügend davon. Bei Opioden, wie zum Beispiel Morphium, sind es 12 Prozent der Bevölkerung, die diese aufgrund einer vererbten genetischen Mutation zu schnell oder zu langsam verarbeiten und entsprechend verminderte Wirkung und/oder Nebenwirkungen erfahren.

Frau S. Wie ging es Ihnen nach dieser Diagnose?

Noemi S.:  Ich war einfach nur sprachlos – aber auf eine positive Art. Auch wenn die Schmerzen dadurch noch nicht weg sind, ist ein riesiger Druck von mir abgefallen. Ich bin froh und erleichtert, dass ich jetzt weiss, weshalb mein Körper so reagiert. Ich weiss jetzt, dass ich einfach anders bin als andere. Medikamente wurden für die Mehrheit hergestellt, nicht für Einzelfälle.

Prof. Szucs, wie geht es jetzt weiter? Was können Patienten nach so einer Diagnose tun?

Prof. Szucs: Mit dem Wissen, welche genetischen Mutationen die Wirkung von Medikamenten mindert, können wir eine Therapie gezielt auf die Patientin abstimmen und direkt wirksame Medikamente samt passender Dosis auswählen. Allfällige Nebenwirkungen werden vorgängig erkannt. Wir sparen Zeit und ein mühsames Trial-and-Error-Verfahren.

Wie hat sich Ihr Leben durch die Diagnose geändert?

Noemi S.:  Ich bin erstmal erleichtert, aber jetzt auch gespannt, aufgrund der Erkenntnisse Medikamente zu finden, die mir helfen.

Bei Noemi S. handelt es sich um eine 40-jährige Patientin aus der Region Zürich. Sie möchte bei ihrer persönlichen Patientengeschichte anonym bleiben.

Bei Fragen zu Hirslanden Precise oder Interesse an einer genetischen Beratung melden Sie sich jederzeit gerne: hirslanden.precise@hirslanden.ch; T 044 511 39 11