La capacité d’un corps à faire face à des activités sportives intenses ne dépend pas seulement de l’entraînement et de l’alimentation – la prédisposition génétique exerce également une influence. Les tests génétiques permettent de poser un diagnostic plus précis, de prendre des mesures préventives plus ciblées et des options de traitement plus efficaces et enfin d’établir un pronostic plus fiable. Pour les skieurs et les skieuses, ils sont particulièrement pertinents dans les domaines cardiovasculaire et musculo-squelettique.

La médecine génétique, c’est tout sauf lire dans une boule de cristal! De nos jours, les évolutions technologiques permettent d’analyser précisément notre constitution génétique. Pour les sportifs d’élite et amateurs ambitieux, un test génétique est particulièrement recommandé si un membre de la famille de ces sportifs et sportives a souffert d’une maladie cardiaque. La mort subite cardiaque – causée, entre autres, par une maladie cardiaque génétique – est le risque le plus important et le plus mortel pour ces sportifs. Selon de récentes études, ces personnes présentent paradoxalement un risque plus élevé que celles qui sont sédentaires et souffrent de la même maladie cardiaque. Ce genre d’incident peut être évité, avant tout par la prévention.

Les antécédents familiaux donnent des indices, les tests génétiques en apportent la confirmation

La prévention consiste également à demander aux sportifs si leurs parents, grands-parents ou frères et sœurs ont déjà souffert d’une maladie cardiaque. Chez Swiss-Ski, par exemple, l’association faîtière des sports de neige suisse, nous examinons tous les athlètes, dès le niveau de cadre, deux fois par an. Nous posons des questions sur leurs antécédents familiaux, vérifions leur tension artérielle, leur fréquence cardiaque et prenons leur pouls. Nous faisons également un ECG de repos tous les deux ans. Ce n’est que si tout est en ordre dans ces domaines qu’on donne le feu vert à l’athlète pour pratiquer son sport. S’il y a le moindre soupçon d’un éventuel problème, la personne sera référée à un cardiologue pour un examen plus approfondi.

S’il existe un variant génétique dans la famille qui cause la maladie, un test génétique unique peut être utilisé pour déterminer à cent pour cent si l’athlète a hérité de cette mutation ou non. Si le variant est détecté, des mesures préventives appropriées, ou une thérapie adéquate, peuvent être initiées à un stade précoce.

Risque de blessures fréquentes et graves

Les blessures constituent un risque supplémentaire pour les skieurs et les skieuses – les risques dits musculo-squelettiques. L’accent est mis ici sur la question de leur fréquence et de leur gravité. Les maladies du tissu conjonctif génétiquement déterminées qui sont pertinentes pour les skieurs et skieuses peuvent inclure des articulations hyper-mobiles qui entraînent des foulures et des luxations, ou une tendance à saigner avec de fréquentes ecchymoses. Un test génétique permet de prendre des mesures préventives individuelles ou encore de définir des traitements efficaces.

Qui est mieux informé peut aussi mieux se préparer

Avant de demander un test génétique, il est essentiel que le docteur ou la doctoresse procède à une consultation approfondie avec la personne intéressée. Ensemble, l’histoire personnelle et surtout familiale est alors passée en revue. Sur cette base, nous dessinons un arbre généalogique et décidons ensuite des types d’analyses qui pourraient être les plus utiles pour le patient ou la patiente. Une fois l’analyse terminée, les résultats sont discutés en interne et enregistrés dans un rapport aisément compréhensible. Les spécialistes de Hirslanden Precise s’entretiennent avec le médecin traitant ou la doctoresse de l’athlète pour discuter des mesures préventives possibles ou pour en déduire les conséquences thérapeutiques.

Un test génétique peut offrir une plus-value aux sportifs d’élite et amateurs ambitieux qui exposent régulièrement leur corps à un stress considérable. Après tout, le corps est leur atout essentiel : ceux et celles qui en savent davantage peuvent mieux se préparer.

Avez-vous des questions sur Hirslanden Precise ou êtes-vous intéressé par un conseil génétique ? Contactez-nous via : hirslanden.precise@hirslanden.ch ; Tél. 044 511 39 11